ALOPECIA NELLO STAFFORDSHIRE BULL TERRIER BLU

alopecia staffordshire bull terrier blue
Alopecia nello Staffordshire bull terrier blue

Accanto a geni epistatici che inibiscono l’azione di altri, ve ne sono altri chiamati “ipostatici” che al contrario riescono a manifestarsi solamente in presenza di una coppia di altri geni non allelici.
Un esempio significativo è la cosiddetta la CDA (Color Dilution Alopecia), una patologia che colpisce lo Staffordshire Bull Terrier e si manifesta unicamente nei mantelli diluiti (blu, isabella e derivati, ovvero geneticamente dd) e consiste in una caduta totale del pelo dalle aree a colorazione diluita.

Il mantello è generalmente normale alla nascita e la patologia si manifesta solitamente tra il sesto mese e il terzo anno di età.

La pelle nelle aree colpite è generalmente irritabile e soggetta a infezioni. Inoltre i cani si graffiano e feriscono più facilmente se viene meno la funzione protettiva del pelo. Si tratta di una malattia contro la quale non si conosce NESSUNA CURA.

Le cause di questa malattia non sono ancora ben chiare. Sembrerebbe che la concentrazione di macromelanosomi (grandi granuli non presenti nei mantelli non diluiti) indebolisca oltremodo il pelo e faccia sì che questo si spezzi facilmente. Un’altra ipotesi è quelle secondo la quale, la rottura del pelo, rilascerebbe formazioni di pigmento che risulterebbero tossiche per i bulbi piliferi.

Ciò che è comunque insindacabile è il legame tra la colorazione diluita e questa disfunzione.

La genetica dell’alopecia

Il gene dell’alopecia CDA è un gene recessivo. Abbandonata l’ipotesi della presenza di un terzo allele “dl” nella serie D/d responsabile della colorazione diluita, oggi molti genetisti tra i più autorevoli, sono propensi a considerare il gene dell’alopecia come un gene autosomico indipendente.

I soggetti che manifestano la patologia hanno cioè un corredo cromosomico composto da sue alleli recessivi acda acda.

I soggetti Acda acda sono apparentemente esenti, ma portatori. Quelli Acda Acda sono del tutto esenti.

Tutto normalissimo quindi. Ma si dà il caso che acda abbia un comportamento ipostatico nei confronti del gene “d” responsabile della diluizione blu. Questo significa che l’alopecia si manifesta solo in presenza della coppia dd ovvero, solo nei cani diluiti. Nei soggetti “non blu” Dd e DD. il gene dell’alopecia non si manifesta e i soggetti acdaacda sono in tutto e per tutto identici a quelli Acda acda e a quelli AcdaAcda.

 

Un esempio per tutti: il dobermann

Per capire bene in che cosa consista questo legame, porteremo come esempio il “caso” dobermann, una razza particolarmente colpita da questa malattia, tanto da aver portato i club europei a bandire il colore blu dallo standard.

Come nei normali casi di epistasi (vedi numero precedente) anche in questo caso, a fronte di nove genotipi, troviamo tre soli fenotipi:

 

 

Blu x blu

Prendendo in considerazione di soli accoppiamenti tra blu (dd), possiamo combinare i due fenotipi secondo tre possibilità:

 

  1. malato per malato
    Accoppiando due cani colpiti da alopecia otterremo il 100% dei soggetti colpiti da alopecia. Non importa che ci siano antenati esenti: se i genitori sono colpiti, i figli ereditano per forza questo problema. Certo, considerando che si tratta di un fattore che si manifesta a una certa età ed è comunque sensibile all’influenza ambientale, non mi sento di escludere completamente la possibilità che un soggetto geneticamente malato possa non manifestare la patologia. O manifestarla in forma lieve. In ogni caso non è certo questo l’accoppiamento da consigliare.

  2. sano x malato
    In questo caso possiamo avere due casistiche:
    a)   se il soggetto sano portatore del gene recessivo dell’alopecia, otterremo teoricamente un 50% di soggetti esenti (ma portatori!) e un 50% di soggetti colpiti da alopecia.
    Ricordiamo che sono sicuramente portatori del gene recessivo acda tutti i soggetti nati da un genitore affetto da alopecia, mentre possono non essere portatori solo i soggetti nati da entrambi i genitori esenti. Tra questi troviamo i cani provenienti da linee di sangue integre, ma anche quelli che hanno solo avuto la fortuna di non ereditare il fattore acda dai genitori portatori.

    b)    se il soggetto esente non è portatore del gene acda tutti i figli risulteranno esenti, anche se portatori della malattia

    Nemmeno questi accoppiamenti sono l’ideale: il caso a) è particolarmente sfortunato in quanto dà vita a soggetti malati. Il caso b) è risolutivo nel breve (poiché genera una totalità di soggetti esenti), ma non nel lungo: tutti i cuccioli nati da questo accoppiamento, sono infatti portatori della patologia. Si tratta quindi di una soluzione spesso inopportuna, giustificabile a mio avviso solo in due casi:

    – si accoppia per fare numero e non per fare selezione. In periodi di grande richiesta, l’allevatore potrebbe saturare la domanda mettendo in riproduzione anche cani colpiti da questa patologia, affidando i cuccioli (comunque sani!) a persone che non intendono riprodurli. Una soluzione “estrema”…. certo sempre meglio di chi se ne frega e vende cuccioli che si ammaleranno a proprietari che non si preoccupano nemmeno di vedere i genitori.

    –  l’allevatore che si ritrovi ad avere un soggetto colpito da alopecia ma in possesso di qualità morfologiche e caratteriali “eccezionali e rare”, potrebbe decidere di utilizzarlo comunque in riproduzione, accettandone i rischi, nella consapevolezza di immettere nel DNA dei propri cani geni recessivi molto difficili da eliminare. Una scelta discutibile, quindi. D’altronde in situazioni molto compromesse (per esempio nel dobermann europeo dello scorso decennio, i soggetti acda acda sfioravano la totalità) bisogna usare ciò di cui si dispone, cercando di migliorare col tempo.

  3. esente x esente
    In questo caso le possibilità sono tre:
    a)    la più sfortunata delle ipotesi è quella in cui entrambi i genitori siano portatori del gene recessivo acda: I figli colpiti da alopecia saranno il 25% del totale. I rimanenti saranno per 2/3 portatori.
    b)    Nel caso un solo genitore sia portatore di alopecia tutti i figli risulteranno esenti, ma il 50% di essi sarà portatore. Il problema si rimanda quindi alle generazioni successive. Purtroppo, in attesa di una maggior diffusione e accettabilità di appositi test genetici che permettano di mappare il genotipo, i portatori restano spesso indistinguibili dagli omozigoti, rivelandosi tali solo nel caso in cui generino figli affetti da alopecia. Cioè quando è già troppo tardi.
    c)L’ipotesi più fortunata è quella in cui nessuno dei due genitori esenti sia portatore di alopecia:
    Perfetti i genitori, perfetti i figli.


Nero x blu

L’accoppiamento tra blu e nero dà risultati esattamente equivalenti a quelli appena visti a proposito dei blu, ma solo relativamente a eventuali figli blu.

Se il nero è omozigote, infatti, avremo solo figli neri, quindi necessariamente non interessati al problema dell’alopecia, nemmeno se geneticamente acdaacda.

Se il nero è eterozigote, avremo comunque un 50% di  soggetti neri (e perciò esenti in ogni caso). I restanti figli blu, potranno invece essere:

  1. tutti affetti da alopecia
  2. fifty-fifty tra affetti e portatori sani
  3. tutti portatori
  4. 25% affetti e 75% sani di cui 2/3 portatori
  5. fifty-fifty tra sani omozigoti e portatori
  6. tutti sani e non portatori esattamente come negli esempi precedenti, punto per punto.

L’accoppiamento col nero ha il pregio di dimezzare (o eliminare del tutto in caso di neri omozigoti) l’incidenza di patologie evidenti, ma si tratta di una soluzione a breve. Se il gene acda esiste nel corredo genetico,  non si fa altro che rimandare tutto alle generazioni successive.

Già è difficile la valutazione dei genotipi nei blu a causa della manifestazione della patologia in età già feconda (i maschi in particolare, manifestando il disturbo a tre anni di età possono già essersi accoppiati diverse volte).L’accoppiamento con i neri è un vero e proprio salto nel buio. La diffusione dell’alopecia a macchia d’olio che ha portato a bandire il colore blu nel dobermann è stata, a mio avviso provocata, proprio dall’abitudine (in buona fede) di accoppiare i blu con i neri, ritenendoli più forti e migliorativi in quanto sempre immuni al problema.

In realtà a compromettere definitivamente la popolazione dei dobermann blu, è stato proprio l’utilizzo prevalente di neri geneticamente compromessi (ma fenotipicamente ineccepibili, in quanto neri) che ha portato alla quasi scomparsa dell’allele dominante Acda dal corredo genetico della razza.

 

 

Accoppiare in purezza o utilizzare i portatori?

Meglio quindi accoppiare blu x blu?

Come principio generale, personalmente sono sempre stato favorevole all’ “eterosi” ovvero all’accoppiamento “puro x  portatore” tra cani con caratteristiche diverse e ho sempre consigliato di evitare le divisioni in “varietà” spesso responsabili di un eccessivo impoverimento del pool genetico delle razze. Al fine della selezione del colore e della ricerca delle tonalità di blu più luminose, poi, sarei indubbiamente favorevole agli accoppiamenti misti. Dimenticando per un attimo l’uscita dallo standard del colore blu (o trasferendo il discorso ad altre razze) e concentrandosi sul fatto che questo colore nella sua massima espressione è probabilmente il più bel colore che un cane possa presentare, sono pronto a scommettere che i migliori blu siano nati da neri figli di ottimi blu.

Se però il nostro obiettivo non è la ricerca della miglior nuance, ma quello di eliminare l’alopecia, dovremmo rassegnarci ad abbandonare la regola del “puro x portatore” almeno nella fase iniziale della controselezione, quando occorre individuare con la massima precisione possibile il genotipo di tutti i riproduttori. Se ci troviamo in una situazione già compromessa, con un alto grado di omozigosi acdaacda accoppiare con un nero significherebbe quasi sicuramente accoppiare con un cane geneticamente affetto da alopecia. Giustificabile solo nel caso in cui l’obiettivo fosse quello di ottenere solo neri da cedere a famiglie non interessate alla riproduzione.

Nero x nero

L’accoppiamento tra neri è ritenuto tra i più sicuri ai fini del contenimento dell’alopecia. In realtà questo è dovuto solo al fatto che tra due neri, mediamente nascono meno blu. A volte non ne nascono affatto. Infatti, se almeno uno dei due genitori non è portatore di blu, tutti i cuccioli generati saranno neri e quindi non potranno manifestare alopecia nemmeno nel malaugurato caso in cui entrambi i genitori fossero omozigoti acdaacda.

Se entrambi i genitori sono portatori di blu, però, ¼ dei cuccioli presenterà questo colore. L’eventuale presenza di alopecia dipenderà perciò dal corredo genetico dei genitori relativamente agli alleli della serie Acda. Se i genitori hanno trasmesso la coppia AcdaAcda avremo un cucciolo esente e non portatore.

Se passa Acda acda avremo un portatore, mentre i cuccioli che ereditano acdaacda manifesteranno la patologia una volta cresciuti.

Anche oggi che il colore blu è bandito dallo standard del dobermann, quindi, i cuccioli blu possono comunque nascere da genitori neri e la loro sorte spesso non è delle più felici, malgrado la comparsa di alopecia in età adulta non sia sempre così scontata.